Hereditárním angioedémem (zkráceně nemoc HAE) onemocní zhruba jeden člověk z 50 000 jedinců. Hlavním projevem této nemoci jsou bolestivé otoky, které se mohou vyskytnout takřka kdekoliv po těle. Onemocnění, které lze mírnit léčbou, může pacienta ohrozit na životě.
Co je to HAE?
HAE je zkratkou pro složitější pojem hereditární angioedém, což je vrozené onemocnění vyznačující se otoky po celém těle. Hlavní příčinou tohoto onemocnění je defekt v genu, který kontroluje tvorbu pro tělo veledůležité bílkoviny zvané C1-inhibitor. Tato bílkovina se nachází v krevní plazmě a má na starost kontrolu řady biologických procesů. Pacientům s nemocí HAE ale chybí. Kvůli tomu dochází k nekontrolované a nadměrné tvorbě látky zvané bradykinin. Tato látka způsobuje únik plazmatických tekutin do měkkých tkání po celém těle, což způsobuje již jednou zmíněné otoky.
Jak se nemoc projevuje?
Hlavním projevem nemoci HAE je otok. Ten se objevuje v měkkých tkáních celého těla – na končetinách, na břiše, v obličeji, dokonce může postihnout jazyk nebo hrtan, což je život ohrožující stav. Následkem otoku totiž může dojít k udušení. Otok se objevuje velmi náhle a bez léčby trvá tři až pět dní. Zdálo by se, že otok je vyvolán stejným principem jako alergie a léky na ni by mohly zabrat. Bohužel tomu tak není. Běžné léky na alergie, jako jsou antihistaminika, kortikosteroidy nebo adrenalin, na nemoc HAE nezabírají.
Otoky bolí a přinášejí značné omezení. K dalším příznakům nemoci HAE patří nevolnost, bolesti a zvracení. U některých jedinců se objevuje nesvědivá červená vyrážka, která na kůži tvoří tak zvané mapy. Nemoc má dopad také na psychický stav postiženého, protože ho omezuje v běžných aktivitách.
Co je příčinou nemoci?
Příčinou je genetická mutace, která ovlivňuje protein C1 inhibitor. Ten ovlivňuje řadu biologických procesů a pacientům s nemocí HAE chybí. Onemocnění je dědičné. Pokud ho má rodič, je až 50% šance, že nemoc přenese na dítě. Onemocnění postihuje jednoho z 50 000 jedinců. Poprvé nemoc propuká nejčastěji v dětství, ale existují i případy, kdy se nemoc HAE poprvé objevila až u dospělého jedince.
Co nemoc spouští?
Nemoc propuká bez varování a spouštěčů je celá řada.
Patří sem:
- obyčejné bodnutí hmyzem
- stres a úzkost
- infekce
- zubní či chirurgický zákrok
- drobná poranění
- nachlazení, chřipka
- vystavení se chladu
- nadměrná fyzická aktivita
- hormony (studie ukazují, že ženám s nemocí HAE se příznaky zhoršily během menstruace nebo po užívání antikoncepce)
- průběh nemoci mohou zhoršit také léky na vysoký krevní tlak (ACE inhibitory)
Léčba nabízí zmírnění příznaků
Diagnostika onemocnění HAE probíhá pomocí laboratorního vyšetření krve. Úplná léčba bohužel není možná. Cílem je zmírnit obtíže a v některých případech atakům nemoci předcházet (léčba se nasazuje například před plánovaným chirurgickým zákrokem). Existuje nespočet zákroků a postupů, kterými lze nemoc zmírnit. Dobře fungují přípravky vyrobené z krevní plazmy, které pacientům dodávají chybějící protein C1 inhibitor.
Bylinná léčba
Na nemoc nejvíce zabírají produkty z krevní plazmy, které pacientům dodávají chybějící protein C1-inhibitor. Bylinná léčba, která by zmírňovala již vyskytlé otoky, neexistuje. Bylinkami však lze předcházet některým spouštěčům – například bylinkami, které zmírňují stres a fungují jako adaptogeny a zvyšují odolnost vůči stresu. Pak lze využít i bylinky, které podporují imunitu a předchází chřipce, nachlazení a dalším infekcím, které nemoc opět spouštějí. Využít lze i bylinky, které fungují protizánětlivě.
